【妇产科-指南】ACOG妇产科临床处理指南（NO.44）：神经管缺陷.pdf

ACOG妇产科临床处理指南 （NO.44）：神经管缺陷 译者：陈燕（河北联合大学附属医院） 审校：陈慧（中山大学孙逸仙纪念医院） 来源： Int J Gynaecol Obstet. 2003 Oct;83(1):123-33. 神经管缺陷（ NTDS）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以 单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。单独 NTDS 发生率发生率约为 1.4-2/1000次妊娠，是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸 形占首位）。美国每年大约有 4000胎儿受累，这些胎儿中有三分之一被引产或 者自然流产。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数，这类患者不能存活， 80-90% 的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是，神经管缺陷 是目前很少几类有可能早期预防、广泛进 行产前筛查和诊断并且正尝试进行产 前治疗的出生缺陷。 【背景】 胚胎学 神经板在妊娠第三周出现，之后形成神经皱褶、在中线融合形成神经管。 现有研究表明，动物和人类的神经管闭合可发生在多个之后要融合的部位，缺 陷可能是由于某个部位不能闭合或者两个部位不能融合。正常情况下，受孕后 第四周末（末次月经后六周）完成神经管闭合，而此时许多人并未意识到自己 已经怀孕。 病理生理学 神经管缺陷可以分为颅脑的脊柱的缺陷（见表 1），颅脑缺陷包括头盖 骨、头皮和脑组织的形成异常。这些异常，除了轻度脑膨出，都是致死畸形。 脊柱裂指神经管尾部异常，包括脊髓、脑脊膜、脊椎的异常，多数情况患者能 生存。影响脊柱的神经管缺陷合并脑室扩大，通常是Ⅱ型 Arnold-chiari 畸形 的结果 [3,6,7] 。 guide.medlive.cn 表1 神经管缺陷的病理生理学 神经管缺陷的临床结局 由于脑室扩大导致的颅内压升高可经放置脑室 -腹腔引流而缓解。多数患脊 柱裂和脑室扩大的新生儿需要在出生后 1年内接受引流手术，其中至少三分之 二在一生中需要多次急诊重复引流手术 [8,9] 。 Arnold-chiari的恶化，部分是 由于后颅窝小、导致严重甚至致命的神经功能受限进而引起呼吸和吞咽异常， 手术缓解后颅窝压力则风险极大。 出生后积极治疗，包括生后 48小时内手术关闭缺陷。因脊柱裂导致的运动 和感觉受限恢复程度可由病变位置预测，部位越高，预后越差。多数在胸椎水 平病变的患者仅能依靠轮椅生活，而 90%的病变在 骶椎水平的患者可以行走。 guide.medlive.cn 一项随访了 101例脑脊膜脊髓膨出儿童的研究发现，有股四头肌功能（ L2， L3，L4正常）的 85%可独立