2016 ACOG妇产科临床处理指南
胎儿非整倍体筛查
NO.163，2016年5月 NO.1632016年5月（更新 AGGO指南NO.77，2007年1月）
（参考实践指南 NO.162，《遗传病的产前诊断》）
产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。而产前遗传学诊断是要尽可能准确的确定胎
儿是否存在某种具体的遗传性疾病或情况。非整倍体产前筛查目的是评估孕妇怀有某种常见染色体非整倍体的风险，
与产前诊断不同。遗传性疾病的产前诊断是通过检测胎儿染色体评估是否存在数目、缺失和重复等异常，或者通过
检测胎儿 DNA评估是否存在具体的遗传性疾病。可供选择的筛查方法很多，每种方法提供不同水平的信息和准确
性，需要医务人员提供详细的咨询，患者慎重考虑后选择。没有哪一种筛查方法在所有检验特点上优于其他筛查方
法，每一种检验 方法都有其优缺点。妇产科医生和其他产科保健人员不仅要和患者讨论胎儿非整倍体风险，也要提
供现行筛查方法的优点、风险和局限性信息。非整倍体筛查应让患者知情下 进行选择，在综合考虑患者的临床情况、
价值观、利益和目的等基础上共同决定。
本指南提供了可选择的胎儿非整倍体筛查的最新信息，回顾了各种筛查方法的优点、准确性和局限性。有关
产前遗传疾病诊断的资料参考第 162号指南《产前遗传病诊断》。
前言：
非整倍体定义为整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，导致细胞中染色体数目不成对。由于每
条染色体都含数百个基因，大片段染色体的缺失或重复打乱大量遗传物质相互作用的平衡， 常以死胎或新生儿出生
后夭折为结局。即便新生儿存活，也会发生先天出生缺陷、生长发育障碍、功能异常（包括中重度的智力障碍、不
孕/不育、寿命缩短）。
染色体异常在活产儿中的发生率约为 1:150
[1]
，而在早期妊娠中的患病率很高，这是因为非整倍体在妊娠早期
流产病例中占很大比例。胎儿非整倍体的发生率随孕妇年龄增加而增加（见 表1），但其在各年龄育 龄妇女都可发
生，与种族和民族无关。引起胎儿非整倍体发生的高危因素还包括 曾经孕育过 非整倍体胎 儿或本次妊娠胎儿畸形 。
非整倍体中最常见的是常染色体三体，与性染色体疾病无关。唐氏综合症（即 21-三体）是最常见的三体综合征，
活产新生儿中患病率约为 1:800
[1]
。克氏综合症（ 47，XXY）是性染色体非整倍体最常见类型，在男性中患病率为
1:500。特纳综合征（ 45，X）是人类唯一能存活的单倍体。
唐氏综合症是最常见的遗传性智力障碍，
【妇产科】2016+ACOG妇产科临床处理指南：胎儿非整倍体筛查（中文版）.pdf