遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南.pdf

40 International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia（Toronto，2009） 遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南 编译/籍灵超，贾婧杰，张静，尤少华，白银 审校/王洪田 [关键词]　指南（Guidelines）；鼻出血（Epistaxis）；遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia）；动静脉畸形（Arteriovenous malformation）；血管扩张症（Telangiectasia） 摘要 遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia， HHT）是 一种常染色体显 性遗传性疾病，发病率保守估计为1/5000，经常可以并 发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和 肝脏。HHT 患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有 的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危 及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治 疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结 构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREE framework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家 意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11 个国 家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括 指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗 保健管理员学员、 患者权益代表和HHT患者。工作组在会 议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用 OVID MEDLINE（ 1996～2006.10 ）数据库。工作组在随后召开 的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜 索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊 断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率 为80%以上。 简介 HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，估计发病率 为1/5000，见于各个种族和地区。鼻出血是 HHT最常见 的症状，皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征，HHT 也常并发脑、肺、胃肠道（GI ）和肝脏等的动静脉畸形 （arteriovenous malformation ，AVM）。遗憾的是，HHT 经常得不到及时诊断。因此，整个家庭对现有的筛查和治 疗方法一无所知，这导致儿童和成人患者常发展成中风或 危及生命的出血。HHT国际指南的目标是，为HHT的诊 断、治疗和并发症的预防提供循证医学的证据和指南。 方法 指南制定应用了指南方法论者的共识框架（AGREE framework）。它以系统证据为基础，结合纳入专家证据 的一个结构式化的共识过程。预计大部分地区的证据单薄 而缺乏，于是选择了这种方法