16.医学遗传学学习指导与习题集-第4版-全书签-可检索.pdf

“十三云” mmmm] 全国高等学校 >配_套> 敦 国家卫生健康委员会 供基础、临床、预防、口腔医学类专业甩! 仮 宁杨玲 第二部分医学遗传学各章的学习目标与习题 绪 论 一、学习目标 1. 搫握医学遗传学 、遗传病 、基因 、基因组 、割裂基因 、基因表达与表达调控 、再现风险等基 本概念;遗传因素对疾病发生的作用类型;遗传病的特点和分类 。 2. 熟悉医学遗传学的分支学科;割裂基因的结构特点;基因表达的基本过程;基因表达调控 的作用机制 。 3. 了解医学遗传学的发展历史和发展方向;遗传医学在现代精准医学中的地位 。 二、习题 (-)名词解释 1. 遗传病 V 、 2. 医学遗传学 3. 再现风险 4. 个性化医学 5. 精准医学 。 • 6. 割裂基因 7. 基因组 8. 基因表达 9. 顺式作用元件 10. 反式作用因子 11. 可变剪接 12. RNA编辑 仁)选择题 【A1型题 】 1.医学遗传学 A.是一门独特的 ，与其他临床医学分支学科的联系较为少见 29 30 第二部分医学遗传学各章的学习目标与习题 B. 是一门新出现的学科 ，即使是在发达国家也仍然没有专列为特殊的一个临床科室 C. 属于人类遗传学的分支学科,主要探讨疾病的遗传因素 D. 在临床实践中主要限于探讨各种综合征 E. 只有在谈到某些特殊的疾病或综合征时 ，“医学遗传学”的相关术语才更易于理解 2. 个性化医学 A. —旦实施，将增髙医疗成本和支出 B. 目前还是一种医学理论,可能在未来的临床实践中发挥作用 C. 对临床诊断的帮助不大 D. 可直接指导临床治疗 ，以及鉴定个体的易感性 E. 可应用于疾病的一级预防 3. 遗传病觸 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既有先天性 ，又有家族性特点的疾病 4. 环境因素可诱导发病的单基因病为 A. Huntington 病 B. 葡糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症(俗称蚕豆病 ） C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血 5. 传染病的发病 A. 仅受遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响 ，但需要环境因素的调控 C. 以遗传因素影响为主 ，环填因素为辅 D. 以环境因素影响为主 ，遗传因素为辅 E. 仅受环境因素影响 6. 首次提出“分子病”概念的学者是 A. Linus Pauling (1901—1994) C. George Beadle (1903—1989) E. Karl Landsteiner (1868—1943) 7. 抑郁症是 A.单基因病 D. 线粒体基因病 8. “精准医学之父”是 A. Linus Pauling (1901—1994) C. Alfred Knudson (1922—2016) E. Francis Collins (1950) 9. 基因组DNA内所有的蛋白廣编码序列统称为 A.编码序列 D. 内含子(intron) B.家族性疾病 D.不可